Мутация в гене PLK4 вызывает серьезные хромосомные изменения эмбрионов и может способствовать потере беременности и отсутствию беременности после ЭКО.
Показать полностью..

Известно, что одной из причин гибели развивающихся после зачатия эмбрионов и последующего прерывания беременности, является анеуплоидия - изменение числа хромосом в клетке. Различают трисомию, при которой в клетке присутствует дополнительная хромосома, и моносомию, когда одна из хромосом отсутствует.Исследовательская группа из Стенфордского университета (Stanford University) обнаружила ген, присутствие которого существенно повышает вероятность развития анеуплоидии. Работа была опубликована в журнале Science.

Группе ученых под руководством Сэмуэля Вора (Samuel Vohr) и Ричарда Грина (Richard Green) была предоставлена возможность изучить последовательность геномов трехдневных эмбрионов и секвенировать геномы обоих родителей в рамках рутинной преимплантационной генетической диагностики при искусственном оплодотворении. Им удалось выявить мутацию в гене PLK4, ассоциированную с возникновением анеуплоидии у эмбрионов. Этот ген кодирует киназу - фермент, участвующую в регуляции деления клеток эмбриона.

Авторы отмечают, что от женщин с генетическим вариантом, связанным с риском анеуплоидии для исследования предоставлялось в среднем меньшее количество эмбрионов. Не исключено, что многие из их эмбрионов не выживали дальше стадии бластоцисты.

Оказалось, что эта мутация широко распространена во всем мире. В своих дальнейших исследованиях авторы планируют выяснить, как именно эта мутация закрепилась в процессе эволюции. Также они надеются, что сделанное ими открытие окажется полезным для эмбриологов и других специалистов, занимающихся репродуктивной биологией, так как оценка уровня экспрессии поможет предсказать риск возникновения анеуплоидии.