mi3ch Голосов: 2 Адрес блога: http://mi3ch.livejournal.com/ Добавлен: 2007-10-21 03:56:21 блограйдером Lurk

маршрут на девять часов

2015-09-16 18:17:56 (читать в оригинале)

---

Про серьезную, а не развлекательную генетику

2015-09-16 16:12:55 (читать в оригинале)


© Рене Мальтет

Когда родители задумываются о рождении ребенка, они, как правило, хорошо представляют себе все сложности, связанные с детьми: пеленки, распашонки, ползунки, подгузники, слюнявчики, простынки, пинетки, шапочки, комбинезоны, присыпки, игрушки, бутылочки, коляски, кроватки, ванночки… и так далее, включая токсикоз, плач по ночам и бессонные ночи. Представляют себе и все радости, связанные с ребенком – первое кормление, первую улыбку, первое «агу», первые шаги.

Но одна из самых важных вещей – это здоровье будущего ребенка. И из того, что родители кажутся здоровыми, вовсе не следует, что здоровым будет и ребенок. Полное секвенирование генома человека выявило, что наш геном содержит около 28000 активных генов (кстати, это ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster)




Но проблема состоит в том, что практически в каждом из этих генов может быть мутация. И любой человек является носителем множества мутаций. Как правило одна копия мутации вообще безвредна — болезнь вызывают только две. Но иногда отец и мать являются носителями одной мутации. И тогда резко повышается вероятность родить ребенка, больного одним из 5000 наследственных заболеваний. И распространенность мутаций у разных народов может сильно отличаться. Поэтому существуют разные анализы, разработанные с учетом популяционных данных для конкретной группы людей — панель для евреев-ашкенази, панель для жителей Средиземноморья. Я решил проверить на себе чип «Этноген», разработанный для жителей России и ее соседей.



Это не так называемая развлекательная генетика, как у известной компании 23andMe – всего 99 долларов за тестирование «комбинированного типа» на базе микрочиповой технологии. А потом человек не знает, что делать с результатами типа «найдено много сопадений по аллелям HLA». Есть старая врачебная шутка на эту тему :«Прежде, чем назначить анализ, подумайте, что вы сделаете, если он будет А) отрицательным и Б) положительным. Если ответы одинаковы, надобность в анализе отпадает».

В центре Генетико к тестированию подходят иначе. Результаты дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории России. Для ДНК-скрининга достаточно сдать кровь из вены. И что очень важно – после получения результатов идет обязательная консультация с врачом, который подробно объясняет, что делать дальше.

Кому может быть полезна эта услуга:



Существует несколько предубеждений, связанных с тестами на ДНК. Например, что все равно набор генов у человека не исправить, так что «будь, что будет». Между тем, есть наследственные болезни, знание о которых может кардинально изменить судьбу ребенка. Есть такая болезнь – фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Она приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. Но если знать о том, что ребенок ею болен, достаточно соблюдать специальную диету до 18 лет и патологических изменений можно полностью избежать.

Противоположный пример – спинальная мышечная атрофия. Тяжелейшее заболевание при котором половина детей не доживает и до двух лет. При этом в среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызвать СМА. Если будущие родители до наступления беременности узнают с помощью днк_скрининга, что они оба являются носителями такого гена, то, смогут избежать рисков и родить здорового ребенка с помощью ПГД (преимплантационной генетической диагностики), проведенной во время ЭКО.Чем раньше родители будут владеть всей информацией, тем лучше. При этом стоимость анализа примерно равна стоимости не очень навороченной детской коляски – 24 500 рублей.



Я решил проверить на себе, как все это работает. Хотя все мои дочери и умницы и красавицы и ничем не болеют. Я много раз был донором, но сдавать кровь из вены не люблю – каждый раз теряю сознание. Психосоматика какая-то. Книжек Пелевина про вампиров, наверное, слишком много прочитал. Результатов анализов ждал две недели. Получил «Отчет по результатам генетического тестирования». В нем результаты тестирования 237 мутаций в 76 генах, ответственных за 59 моногенных заболеваний (самых распространенных в российской популяции).
По результатам анализов меня потом полчаса консультировал врач.


Специальная кукла, сделанная для детей с болезнью Дауна

И еще меня провели по лаборатории Генетико и показали все оборудование.
Больше всего понравился ответ на вопрос:
– Что у вас здесь самое ценное?
– Сотрудники

GENETICO
Лаборатория и медицинские центры
8 800 250 90 75

---

лес до небес и дичи полно

2015-09-16 10:13:02 (читать в оригинале)



Немцы когда-то проводили исследование о том, как люди рассказывают о новом ресторане, в котором они побывали. Если ресторан человеку понравился, он расскажет о нем двум-трем своим знакомым. А если не понравился – 10-15. Ругать гораздо легче и приятнее, чем хвалить. Ругань поднимает собственную самооценку (у нас такие высокие критерии, что им сложно соответствовать), а похвала вызывает сомнения в беспристрастности – уж не коррумпировали ли каким-то образом хвалящего?

Сейчас готовлюсь к небольшой лекции о рекламе в соцсетях. В связи с этим у меня вопрос: можете ли вы привести примеры действительно удачной рекламы в жж или в фейсбуке?
Спасибо.

---

Про Швейцарию. Часть 1. Город

2015-09-15 21:06:29 (читать в оригинале)


Велосипеды, на которых депутаты Большого совета (законодательная власть) и Государственного совета (исполнительная власть) очень богатого города Базель приезжают на работу

У героя Орсона Уэллса была хлесткая фраза: «При герцогах Борджиа в Италии на протяжении 30 лет царили война, террор и убийства, зато Италия дала нам Микеланджело, Леонардо да Винчи и эпоху Возрождения. А что дала нам Швейцария за 500 лет демократии, братской любви и мира? Часы с кукушкой?»

Между тем Швейцария подарила миру не только швейцарский нож, швейцарские часы, швейцарский шоколад, швейцарский сыр, прекрасную банковскую систему, ЦЕРН, реально работающую демократию и «Женевское общество благоденствия», из которого потом вырастет Красный Крест.




На счету крохотной Швейцарии 25 Нобелевских премий. Для сравнения – у великой научной державы СССР (вместе с современной Россией) их 23.



Швейцарцы всегда были храбрыми вояками. В Европе они считались непобедимыми несколько сотен лет. Во времена Живодеров в битве при Санкт-Якобе 1500 молодых швейцарцев-пикинеров остановили 20 000 французских наемников Людовика XI. Никто из не принял предложение о капитуляции и почти все швейцарцы были перебиты превосходящими силами французов. И это поражение стало победой швейцарцев, так как Людовик отдал приказ об отступлении и заключил мир с Базелем



Швейцарцев нанимали в свои армии все крупнейшие державы Европы. О них писал Никколо Макиавелли в «Государе»:
«Карл VII, отец короля Людовика XI, благодаря фортуне и доблести освободив Францию от англичан, понял, как необходимо быть вооружённым своим оружием, и приказал образовать постоянную конницу и пехоту. Позже король Людовик, его сын, распустил пехоту и стал брать на службу швейцарцев; эту ошибку ещё усугубили его преемники, и теперь она дорого обходится Французскому королевству. Ибо, предпочтя швейцарцев, Франция подорвала дух своего войска: после упразднения пехоты кавалерия, приданная наёмному войску, уже не надеется выиграть сражение своими силами. Так и получается, что воевать против швейцарцев французы не могут, а без швейцарцев против других — не смеют».



Но лучше всего у Швейцарии получается создавать среду: швейцарские города регулярно занимают первые места в рейтингу лучших мест для жизни. Это очень комфортная страна для проживания. Цюрих, например, регулярно занимает первое или второе место в мировых рейтингах. Женева и Берн в 2010 году заняли второе и восьмое место соответственно. А сама Швейцария в 2005 году заняла второе место в рейтинге лучших стран для жизни из 111 стран-участников. А еще 150 лет назад Швейцария считалась одной из самых бедных стран Европы.

И страна невероятно сильна в том, чего нам так не хватает – в доведении мелочей до совершенства.



Сильнейшее впечатление на меня произвел Музей фонда Бейелера в Базеле. Ради одной картины Моне «Кувшинки» рядом с музеем вырыт пруд с кувшинками, который находится на одной высоте с полом. Таким образом картина как бы продолжается за пределы музея.



Из нескольких музейных работ сделаю потом загадки



Знаменитый базельский паром. Он движется без мотора, используя силу течение реки.
Про самый популярный вид отдыха в городе я уже писал

Еще немного людей

---

сучки и задоринки

2015-09-15 15:59:29 (читать в оригинале)

В коробочку к застенчивой кроне



Еловый пень, сердцевина которого вероятно съедена ядровой гнилью. А безжалостно уязвившие еловый ствол стилеты – ее собственные ветви. Именно так устроены ветки ели – они словно вбиты в ствол до самой сердцевины



via

Когда ель совсем молодая, её первые ветви, очевидно, находятся практически у самой оси дерева. Дальше ёлка растет вверх (что нам сейчас не важно) и вширь. И здесь возможны два крайних варианта. Либо ветвь «крепится» неглубоко, где–то на поверхности, и вместе с ней «всплывает», удаляясь от центральной оси. Либо «корни» веток остаются на прежнем месте, и тогда древесина ствола должна их «обтекать» по мере роста – именно так и происходит.

На схеме можно увидеть, как это выглядит в разрезе.



Пока ветвь жива – участок [1]–[2] рисунка (a) – годовые кольца ствола сопрягаются с годовыми кольцами синхронно растущей ветки. Эта часть, как мы видим, естественным образом приобретает вид расходящегося конуса. На участке [2]–[3] расширяющийся ствол обтекает уже мертвую ветвь. На рисунке (b) показано образование т.н. наплыва поверх обломка.



То есть все эти бесчисленные картинки вросшего в дерево забора или велосипеда (именно вросшего в поверхность, а не оплетенного корнями), неизменно вызывающие живое обсуждение – самое банальное свойство всех деревьев, которые постоянно «обтекают» свои собственные ветви




via